En los hospitales se realizan diariamente multitud de diagnósticos y tratamientos diferentes. Sin embargo, no es tan frecuente que la colaboración de dos equipos distintos consiga describir e informar sobre hallazgos nunca antes descritos en una patología rara como es la acidemia glutárica tipo II.
La acidemia glutárica tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria muy poco frecuente que altera el metabolismo de los ácidos grasos, provocando el acúmulo de sustancias tóxicas, que no pueden ser eliminadas, creando una situación muy grave e irreversible en los pacientes que suelen fallecer los primeros días o semanas tras su nacimiento.
La Unidad de Gestión Clínica de Anatomía Patológica recibió la petición de autopsia de un feto cuya gestación se había interrumpido en la semana 15 de gestación. Anatomía Patológica es una especialidad muy desconocida para los ciudadanos ya que no suele atender pacientes, sin embargo, es un servicio clave para que cada paciente reciba el tratamiento que necesita. Su trabajo consiste en recibir todo tipo de tejidos con distintas enfermedades, visualizarlos a nivel macroscópico y decidir qué áreas van a analizar con el microscopio para poder determinar el problema que tiene el paciente y que este pueda recibir el tratamiento óptimo.
En este caso, con el microscopio observaron que el feto tenía riñones poliquísticos y acúmulo de grasa en las células del hígado. El estudiante predoctoral y residente de la UGC de Anatomía Patológica, Adriano Martínez-Aracil, junto con la responsable de las autopsias fetales en la unidad, la Dra Amaia Sagasta, y la investigadora del IIS Bioaraba y genetista, la Dra Guiomar Pérez de Nanclares, comenzaron una búsqueda en diferentes plataformas científicas para encontrar los motivos que pudieran correlacionar los hallazgos con una causa clínica, identificando una serie de artículos que hablaban sobre autopsia fetal y perinatal en individuos con acidemia glutárica.
La revisión de los casos publicados y la comparación con el que había sido estudiado en la unidad, ha sido recientemente publicado en Birth Defects Research1, donde revelan que el caso descrito por el equipo alavés es el más joven identificado hasta la fecha, lo que permite correlacionar las distintas manifestaciones de la patología con la edad fetal. Además, al comparar todos los casos se pusieron de manifiesto otras anomalías no descritas previamente como causa del síndrome y que los autores resumen para facilitar el diagnóstico de nuevos casos por parte de pediatras/ginecólogos y patólogos en el futuro. Por otra parte, se pudo identificar la causa genética de la enfermedad, lo que facilitará a la pareja conocer el riesgo de cara a futuras gestaciones y las opciones reproductivas que tienen.
El Dr. Adriano Martínez destaca: “Estos hallazgos en una enfermedad rara son importantes para poder hacer un diagnóstico precoz. En muchas ocasiones, un feto con malformaciones sufre un aborto natural. En estos casos y ante la presencia de las anomalías macroscópicas y microscópicas, debemos pensar en la posibilidad de que los progenitores sean portadores de alguna alteración genética que debe estudiarse para poder evaluar el riesgo de que futuros embarazos cursen con dicha patología. Además, es importante trabajar en equipo, por el bien de los pacientes”.
La Dra. Pérez de Nanclares afirma: “Es importante describir de forma minuciosa los hallazgos patológicos y genéticos y establecer correlaciones en enfermedades tan raras como esta para poder identificarlas de forma precoz, ya que nunca se diagnosticará aquello que no se conoce”.