Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios que ocurren en la secuencia del ADN del individuo. Estos cambios (también conocidos como variantes, alteraciones o mutaciones) pueden ser heredadas de alguno de los progenitores u ocurrir de novo. En este último caso, el individuo a estudio es el primero en la familia que […]
El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones o prionopatías. Está originada por una mutación en una posición específica del gen PRNP, el codón 178. Esta mutación ocasiona la producción anómala de una proteína priónica, un derivado alterado de una proteína […]
La Dra. Izaro Kortazar, del grupo investigación en Neurología y la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, del grupo de investigación de enfermedades raras del IIS Bioaraba, junto con el grupo de investigación dirigido por el Dr. Joaquín Castilla del CIC bioGUNE, forman parte de un consorcio de investigadores que ha conseguido financiación del Programa conjunto […]
Hoy 1 de marzo, ha aparecido en el Diario de Noticias de Álava una entrevista a la Investigadora del IIS Bioaraba, Guiomar Pérez de Nanclares para hablar sobre Enfermedades Raras. Si se desea leer el artículo completo, pinche el siguiente enlace; Diario de Noticias de Álava.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008. El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento, y que, a […]
Este próximo 2 de marzo, a las 12:00h en la sala de grados de la Facultad de Farmacia de la UPV/EHU, Yerai Vado Ranedo, miembro del Grupo de Investigación de Enfermedades Raras defenderá su tesis titulada “Caracterización clínico-genética de pacientes con iPPSD y aproximación a la transfección de células madre mesenquimales derivadas de orina mediante […]
Cuando diagnostican a algún familiar o amistad cercana de una enfermedad neurodegenerativa, el mundo se detiene. Sobre todo, cuando comprendemos en profundidad lo que significa la palabra neurodegenerativa: es una enfermedad que afecta al sistema nervioso (al cerebro, médula espinal y/o nervios) y que empeora con el tiempo. Y suelen surgir en pacientes y familiares […]
¿Quién no ha oído hablar de la terapia genética basada en CRIPR/Cas9? Una tecnología que, idealmente, permite corregir una secuencia de ADN que está alterada, y, así, evitar que la enfermedad se manifieste o avance. Aunque se están dando los primeros pasos y hay algunos ensayos clínicos para determinadas enfermedades como retinopatías o algunas patologías […]
El pseudohipoparatiroidismo o PHP y enfermedades relacionadas pertenecen a un grupo heterogéneo de enfermedades clasificadas como enfermedades raras. Para todas ellas la alteración genética causante de la enfermedad se localiza en la cascada de señalización de los llamados receptores acoplados a proteína Gsɑ. Esta cascada de señalización se asemeja a una cadena de producción en […]
Hoy, día 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras o minoritarias, denominadas así por su baja prevalencia. De hecho, según la Comisión de la Comunidad Europea en su comunicación al Parlamento, al Consejo, al Comité Económico y al Comité de las Regiones de la Unión Europea una enfermedad se considera […]