Este próximo 2 de marzo, a las 12:00h en la sala de grados de la Facultad de Farmacia de la UPV/EHU, Yerai Vado Ranedo, miembro del Grupo de Investigación de Enfermedades Raras defenderá su tesis titulada “Caracterización clínico-genética de pacientes con iPPSD y aproximación a la transfección de células madre mesenquimales derivadas de orina mediante niosomas catiónicos”, dirigida por la Dra Guiomar Pérez de Nanclares Leal y el Dr Jon Zarate Sesma.
Esta tesis es fruto de una colaboración surgida en las Jornadas de Investigación de Bioaraba de 2016, en las que también participó la UPV/EHU.
Los objetivos de la tesis han perseguido caracterizar alteraciones en los genes asociados a iPPSD, un conjunto de enfermedades enfermedades (epi)genéticas raras caracterizadas todas ellas por una disfunción en la cascada de señalización de PTH/PTHrP que conlleva alteraciones en el metabolismo fosfocálcico junto con la aparición, en algunos pacientes, de anomalías óseas, sobre todo en los huesos de la mano. Asimismo, se ha tratado de identificar nuevos mecanismos causales mediante la tecnología de secuenciación masiva (NGS).
Una vez identificadas las diferentes alteraciones (epi)genéticas, si las variantes no habían sido descritas previamente, es necesario realizar estudios funcionales para validar la patogenicidad de dichas variantes. Por tanto, es importante disponer de un buen tipo celular para utilizarlo como modelo de la enfermedad (pudiendo hacer modificaciones en su genoma).
Con ese fin, se han conseguido aislar células madre mesenquimales derivadas de orina (hUSC), cuya obtención es sencilla, económica y no invasiva. Su caracterización ha permitido determinar que son un tipo celular adecuado para su aislamiento, mantenimiento y transporte. Finalmente, se ha analizado en las hUSC la eficiencia de transfección de los vectores no virales conocidos como niosomas catiónicos. Estos vectores son prometedores para el transporte de material genético al interior celular, ya que su fabricación es simple y económica, no presentan problemas de inmunogenicidad y tienen muy buenas características físico-químicas. Con este trabajo se han dado unos primeros pasos a la hora de desarrollar una estrategia de transfección en hUSCs mediante niosomas catiónicos, que podrá ser utilizada con diferentes fines, como por ejemplo terapia génica en enfermedades monogénicas.