La hipertensión arterial primaria (HTA) se reconoce como un factor de riesgo importante de las enfermedades cardiovasculares. La HTA, actualmente, tiene una prevalencia del 30-45% entre la población adulta. Es sabido que la calidad de vida de las personas con HTA es peor que la de aquellas que tiene valores normales de tensión arterial, y […]
El pseudohipoparatiroidismo o PHP y enfermedades relacionadas pertenecen a un grupo heterogéneo de enfermedades clasificadas como enfermedades raras. Para todas ellas la alteración genética causante de la enfermedad se localiza en la cascada de señalización de los llamados receptores acoplados a proteína Gsɑ. Esta cascada de señalización se asemeja a una cadena de producción en […]
Hoy, día 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras o minoritarias, denominadas así por su baja prevalencia. De hecho, según la Comisión de la Comunidad Europea en su comunicación al Parlamento, al Consejo, al Comité Económico y al Comité de las Regiones de la Unión Europea una enfermedad se considera […]
La esteatosis hepática, también conocida como hígado graso, es una alteración que consiste en la acumulación excesiva de grasa en el hígado. Dado que no produce sintomatología, muchas personas que la padecen ni siquiera lo saben, y deberían estar especialmente atentas aquellas que presentan obesidad y/o resistencia a la insulina porque su riesgo es mayor. […]
El último número de la revista Journal of Hazardous Materials incluye un artículo de las y los farmacéuticos y profesores de la UPV/EHU Unax Lertxundi, Saioa Domingo-Echaburu y Gorka Orive, en el que se analiza el creciente problema de la farmacontaminación, sus consecuencias para el medioambiente, y la necesidad de implementar un uso racional de […]
El Síndrome de Silver-Russell o SRS pertenece al grupo denominado como enfermedades raras (definidas así por su baja incidencia en la población). Este síndrome genético se caracteriza principalmente por un bajo crecimiento tanto pre como postnatal, además de otras características físicas. En casi la mitad de los pacientes diagnosticados con SRS, no se ha conseguido […]
En los hospitales se realizan diariamente multitud de diagnósticos y tratamientos diferentes. Sin embargo, no es tan frecuente que la colaboración de dos equipos distintos consiga describir e informar sobre hallazgos nunca antes descritos en una patología rara como es la acidemia glutárica tipo II. La acidemia glutárica tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria […]
Participantes en la elaboración del documento-consenso para el diagnóstico y manejo de los pacientes con pseudohipoparatiroidismo y enfermedades relacionadas. Las enfermedades raras o minoritarias son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona […]